Uma nova revisão científica, liderada pelo neurocientista Dr. Fabiano de Abreu Agrela, explora a complexa base genética da Síndrome de Noonan, suas variadas manifestações clínicas e as abordagens terapêuticas que podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
Um estudo de revisão abrangente, publicado na revista Ciencia Latina Revista Científica Multidisciplinar , aprofunda o conhecimento sobre a Síndrome de Noonan (SN), uma das desordens genéticas mais prevalentes, com uma incidência estimada de 1 em cada 1.000 a 2.500 nascidos vivos . A investigação, conduzida pelo Dr. Fabiano de Abreu Agrela e pelo pesquisador Hitty-ko Kamimura, do Centro de Pesquisa e Análises Heráclito (CPAH) , destaca que, embora não exista cura, o diagnóstico precoce e uma abordagem multidisciplinar são cruciais para o manejo da condição .
A Síndrome de Noonan é uma condição genética com uma expressão fenotípica muito variável, que envolve múltiplos sistemas do corpo . Sua causa reside em mutações em genes da via de sinalização RAS/MAPK, que é fundamental para a regulação do ciclo, além da diferenciação das células . O estudo detalha os principais genes envolvidos:
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PTPN11: É o gene mais frequentemente afetado, sendo responsável por cerca de 50% dos casos . As alterações neste gene estão muitas vezes associadas à estenose pulmonar, um tipo de cardiopatia .
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SOS1: Responde por 10-15% dos casos e está frequentemente ligado a características marcantes .
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RAF1: Encontrado em aproximadamente 10% dos pacientes, este gene tem uma forte hipertrofia com a cardiomiopatia, uma condição cardíaca grave . A probabilidade de desenvolver esta condição com uma mutação no RAF1 ultrapassa os 90% .
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KRAS: Mutações mais raras, mas associadas a um quadro clínico mais severo e um maior risco de desenvolvimento de malignidades .
O diagnóstico da síndrome é primordialmente clínico, baseado em sinais como anomalias aparentes (olhos afastados, ocasionais caídos), danos cardíacos e baixa estatura . No entanto, devido à grande variabilidade dos sintomas, muitos indivíduos não podem apresentar o quadro clássico, o que torna o teste genético uma ferramenta fundamental para a confirmação .
“O manejo da Síndrome de Noonan é um desafio que exige uma abordagem integrada e contínua ao longo da vida do paciente”, explica o Dr. Fabiano de Abreu, Pós-PhD em Neurociências e membro de diversas sociedades científicas internacionais. “Não se trata apenas de tratar os sintomas visíveis, como as cardiopatias ou a baixa estatura, para que a terapia com hormônio do crescimento possa ser uma opção . É crucial oferecer suporte para dificuldades de aprendizagem e para questões de saúde mental, como depressão e ansiedade, que podem surgir na vida adulta “.
O tratamento é sintomático e requer uma equipe multidisciplinar . O aconselhamento genético também é vital, pois a síndrome segue um padrão de herança autossômica dominante, o que significa que um progenitor afetado tem 50% de chance de transmitir a mutação a cada filho . Entre 50% e 80% dos indivíduos com síndrome apresentam alguma forma de cardiopatia congênita .
Embora terapias futuras, como a edição genética com CRISPR-Cas9, ofereçam esperança, elas ainda se encontram nas fases iniciais de desenvolvimento . Atualmente, conclui o estudo, as intervenções precoces e o acompanhamento contínuo são as ferramentas mais eficazes para mitigar os riscos e melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes com Síndrome de Noonan .
O artigo ” SÍNDROME DE NOONAN: UMA REVISÃO SOBRE ETIOLOGIA GENETICA, DIAGNÓSTICO E ABORDAGENS CLÍNICAS ” foi publicado na edição de janeiro-fevereiro de 2025 da Ciencia Latina Revista Científica Multidisciplinar .
Redação/MFPRESS GLOBAL
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